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Medicina: San Raffaele Milano e Cnr nuova scoperta per curare la disabilità

  • Paola Montonati

cnr logoUn team di ricerca dell'Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Lo riferisce una nota del Cnr, citando lo studio, svolto in collaborazione con le università di Trento e Pisa. I risultati della ricerca, pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron, dimostrano che Setd5 codifica per una proteina con un ruolo fondamentale e inatteso all'interno del nucleo dei neuroni: quello di assicurare la corretta trascrizione delle informazioni del Dna. La scoperta apre nuove prospettive nello studio di questi disturbi e getta le basi per l'identificazione di futuri bersagli terapeutici.

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l'età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico: si tratta di condizioni complesse e diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali. Da qui l'importanza dei risultati raggiunti.

"Setd5 rappresenta una sorta di 'architetto molecolare che regola la complessa organizzazione del Dna dei neuroni del nostro cervello - spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio - Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel Dna vengono trascritte in maniera alterata e incompleta. Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni. Come conseguenza i topi privi del gene Setd5 mostrano comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale".

Nonostante le mutazioni nel gene Setd5 rappresentino la causa genetica solo di una porzione dei casi disabilità intellettive e autismo, i meccanismi individuati potrebbero essere comuni anche ad altri geni che svolgono funzionalità simili, oltre a suggerire nuove ipotesi di ricerca: "Conoscere il meccanismo molecolare alla base di una patologia è il primo passo per individuare dei possibili bersagli terapeutici", conclude Sessa.

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